Por: Fabricio Alfredo Obando Chan, periodista.
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y la atrofia muscular espinal se encuentra catalogada como una enfermedad rara que consiste por una pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las motoneuronas que son las encargadas de enviar señales a los músculos para que estos se muevan, incluso puede progresar hacia avanzados estados como parálisis comprometiendo otras funciones del cuerpo. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen.
Cada niño muestra síntomas distintos, pero es crucial prestar atención a señales como:
- En los primeros días de vida el recién nacido llora muy bajo.
- Anatómicamente, sus piernas presentan una mayor apertura que un niño normal.
- El temblor constante de la lengua (conocido como fasciculación lingual). Es un signo distintivo de la AME que puede facilitar su detección temprana.
- Respiración diafragmática muy fuerte, es decir, un mayor levantamiento de su parte abdominal.
- Problemas al llevar a cabo acciones sencillas como rotar, sentarse sin apoyo, andar de manera regular, respirar o alimentarse.
- Caídas sin causa evidente o manipulación sencilla de objetos.
- Debilidad en los músculos encargados de sostener la espalda.
Testigos directos de AME
Para Diana Sánchez la lucha inició el 14 de junio de 2018 cuando su hijo Emiliano tenía un año y fue diagnosticado con AME tipo II, caracterizada por debilidad, dolor muscular, rigidez en las articulaciones y problemas de la columna.
Hoy Emiliano tiene 8 años; sin embargo, dentro de sus limitaciones físicas están la imposibilidad de caminar y la debilidad de ciertos músculos que no lo dejan hacer actividades cotidianas. Su principal cuidado es que requiere de una buena postura, para evitar contracturas y deformaciones; una dieta equilibrada con refuerzo de proteínas; terapia de rehabilitación y ejercicios de Bipedestación (mantenerse en pie sobre sus dos piernas).
Este abordaje ha permitido que el niño tenga avances como mejoramiento de posturas, activación de músculos para realizar actividades que antes no podía y darle una autonomía de movimientos cotidianos normales a un niño de su edad en condiciones normales. A nivel cognitivo, se encuentra en óptimas condiciones.
Detección temprana
De acuerdo con la Dra. Tanya Lobo, médico y bióloga genetista, cuanto más temprano se logre diagnosticar la AME, tanto a nivel molecular como clínico, se puede modular su avance y determinar un manejo adecuado. Parte de este proceso es estar atentos a señales en los menores que indiquen retrocesos en los hitos del desarrollo, como el reflejo de succión, levantar la cabeza y los brazos, sostener objetos, voltearse o mantener un tono muscular acorde a su edad. La detección temprana permite intervenir de manera más efectiva y mejorar el pronóstico.
La clasificación tradicional de la atrofia muscular espinal (AME) se basa en la edad de inicio de los síntomas y la función motora al momento del diagnóstico. Sin embargo, es importante entender que este enfoque ha evolucionado hacia una visión más amplia, considerando la AME como un espectro clínico, debido a las variaciones en la presentación y el progreso de la enfermedad.
- AME tipo I: se presenta en los primeros meses de existencia. Los pacientes nunca logran sentarse sin apoyo, no pueden mantener la cabeza erguida ni darse la vuelta y, sin ayuda para la ventilación, no viven más de 2 años.
- AME tipo II: los síntomas comienzan a manifestarse entre los 6 y los 18 meses. Se caracterizan por debilidad y dolor muscular, rigidez en las articulaciones y pueden evolucionar en problemas musculoesqueléticos, como la escoliosis. Llegan a la etapa de adultez.
- AME tipo III: su severidad es más baja, y comienza tras los 18 meses de edad. Los pacientes consiguen caminar, pero experimentan debilidad y dolor muscular, presentan signos de deterioro en las articulaciones y algunos dejan de tener habilidad para caminar. Llegan a la etapa de adultez.
“Existen criterios clínicos que nos hacen sospechar ante posibles casos de AME. Para confirmar o descartar, utilizamos pruebas moleculares a partir de sangre periférica para determinar si el niño tiene alteraciones en el gen denominado SMN1. Las neuronas motoras dependen de la proteína SMN1 para su funcionamiento adecuado. Cuando ambos padres transmiten una copia alterada del gen SMN1, el organismo no puede producir esta proteína esencial, lo que interrumpe el funcionamiento de las neuronas con los músculos. Esta alteración provoca el desarrollo de la atrofia muscular espinal”, explica la Dra.
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