- Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebró el pasado 28 de febrero.
- En nuestro país pacientes son atendidos en los hospitales Nacional de Niños y San Juan de Dios.
Se calcula que existen en el mundo cerca de 7 000 enfermedades catalogadas como “raras”; es decir; aquellas que tienen una incidencia de 1 caso por cada 7 000 nacimientos. Estas incluyen además las denominadas “huérfanas” que son aquellas que no tienen una especialidad médica que las asuma de forma específica. El pasado 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
De acuerdo con el Dr. Marco Vinicio Alvarado, director de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del hospital San Juan de Dios (HSJD) en el mundo se incluyen -cada semana- cerca de 50 enfermedades de este tipo, gracias a la disposición de técnicas genéticas o de secuenciación genética, que permiten identificar mutaciones de diferentes genes que, en algunos casos, ni siquiera se sabía que existían. En Costa Rica, se detectan en promedio 15 personas con este tipo de padecimientos cada año
Para el especialista, a pesar de su denominación como “raras”, se trata de las enfermedades más comunes en el mundo, pues si se suman en su totalidad, son más comunes que la diabetes y el cáncer, pero si se ven de manera individual pueden ser tan infrecuentes como que pueda haber sólo un paciente en el mundo que la padezca.
Debido precisamente a la gran cantidad y tipos de estas enfermedades no existe una única especialidad que las asuma, sino que son atendidas de acuerdo con el área que se afecte. Así, hay pacientes con enfermedades de este tipo siendo atendidos en dermatología, cardiología y oncología, aunque puede haber prácticamente en todas las especialidades. No obstante, la Clínica de Enfermedades Raras del HSJD atiende a la fecha a un total de 320 pacientes con 80 diagnósticos diferentes establecidos, relacionados con problemas del metabolismo, problemas de depósito de sustancias que resultan tóxicas al paciente.
Entre los más comunes se encuentran:
• Fenilcetonuria: se presenta en pacientes que no pueden consumir un aminoácido llamado fenilalanina, que resulta tóxico al cerebro.
• Galactosemia: se relaciona con el metabolismo de los carbohidratos que están presentes en los productos lácteos, los cuales resultan tóxicos para el cerebro y si no hay una detección a tiempo puede llegar a producir parálisis del cerebro.
• Niemman Pitk: enfermedad de los lípidos, donde no se procesa un tipo de lípido especial. Puede producir daños al cerebro, hígado y pulmones.
El Dr. Alvarado mencionó que una buena cantidad de estas enfermedades se logran detectar en el tamizaje neonatal, el cual se realiza durante los primeros cinco días de vida del bebé y donde de ser detectada alguna enfermedad, debe actuarse de inmediato para evitar complicaciones. De hecho, agregó que cerca del 60% de los pacientes que se atiende en este centro médico provienen del hospital Nacional de Niños y el otro 40% son pacientes que son referidos desde el resto del país, pues se trata de un servicio con cobertura nacional. Los pacientes que son referidos suelen tener sospecha de una afectación genética y pueden tener o no un diagnóstico.
Además de estas enfermedades raras, se incluyen las llamadas “huérfanas”, donde no existe una especialidad específica que las vea, como lo puede ser la Porfiria, en donde la persona padece de un defecto genético en el que la síntesis de la hemoglobina se encuentra alterado por falta de una enzima específica. Si no se trata, el paciente puede acumular productos tóxicos que le pueden ocasionar la muerte. El especialista aprovechó la conmemoración del día mundial de estas enfermedades para hacer un llamado a la reflexión sobre el tema pues esto permite comprender que efectivamente existen pacientes con padecimientos poco comunes que les impiden el consumo de cierto tipo de alimentos o realizar algunas actividades específicas.
Se debe comprender que, en la mayoría de estos casos, los pacientes requieren de tratamientos específicos y de una atención especial que les permita poder tener una buena calidad de vida. Y que a menudo estos pacientes, sobre todo los que llegan a la etapa adulta sin ser diagnosticados, deben asumir muchas veces una vida diferente.
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