Por: Fabricio Alfredo Obando Chan, periodista.

Cada 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras con la finalidad de generar conciencia y también conocimiento para la población sobre la existencia de este tipo enfermedades y fue establecida en el 2008 la celebración de esta fecha.

Stacy Abarca López, de 17 años, inició este 2025 cursando las primeras materias de la carrera de Educación Especial en la universidad. Ella también padece una enfermedad rara, pero esto no le ha impedido seguir adelante con sus metas y proyectos.

“Cuando nací, me tuvieron que traer al hospital Nacional de Niños porque tenía un edema cerebral y no sabían qué era. Con el tamizaje neonatal me diagnosticaron la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce”, contó Stacy.

Esta condición impide procesar ciertos aminoácidos, especialmente la leucina. “Tengo que cumplir una dieta muy estricta en la que debo tomarme una fórmula especial BCAD (libre de aminoácidos ramificados), además de suplementarme con isoleucina y valina. La comida tiene que ser pesada para comerla en porciones. No puedo consumir nada que contenga proteína como carne, huevo o pollo, pero acá nos proporcionan alimentos especiales para prepararlos y comerlos en casa”, relató.

Johana López Pineda, mamá de Stacy, destacó la disciplina de su hija como un elemento clave para salir adelante en una sociedad que aún le cuesta comprender este tipo de enfermedades.

“Aprender a vivir con esto ha sido un proceso. A pesar de que tengo una condición, he podido salir adelante, primero gracias a Dios y segundo al apoyo de mi familia. Tengo muchas metas, pero una de ellas es terminar la universidad y poder trabajar en lo que estoy estudiando. Lo más difícil de mi condición es la sociedad, porque hay gente que no tiene información sobre mi enfermedad y me ha hecho a un lado, me excluye. Eso es lo más complicado”, comentó Stacy.

¿Qué son las enfermedades raras?

Estas enfermedades afectan a menos de una de cada dos mil personas. Dependiendo del componente genético de la población, en algunas zonas pueden ser más frecuentes y en otras más raras o poco comunes” mencionó doctor Ramsés Badilla, especialista en genética, enfermedades metabólicas y pediatría del hospital Nacional de Niños, coordina el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal.

El especialista explicó que el 80 % de las enfermedades raras tienen un componente genético identificable, mientras que cerca del 20 % aún no se ha identificado.

Desde los años 90, cuando inició el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, hasta hoy, se han diagnosticado más de 1 500 pacientes con alguna enfermedad rara. De estos, 1 300 tamizados positivos requieren seguimiento en las diferentes áreas de la institución.

Sistema consolidado y robusto

Al detectarse tempranamente estas enfermedades, se sigue un protocolo de manejo que minimiza la morbimortalidad de los pacientes. Esto ha implicado un desafío, ya que es necesario continuar la atención en la etapa adulta.

Desde 2014, en una iniciativa conjunta del Programa Nacional de Tamizaje y el Servicio de Medicina Interna del hospital San Juan de Dios, se creó la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas, que da seguimiento a pacientes en la transición de la pediatría a la atención en adultos.

“A la fecha, hay un total de 131 pacientes menores de 22 años recibiendo seguimiento en la clínica, de los cuales 53 tienen entre 12 y 18 años. Los cambios implementados han sido bien recibidos por la población adolescente y sus familias, quienes han mostrado satisfacción y alivio al contar con un especialista en pediatría durante la transición al hospital de adultos”, destacó la doctora Mónica Quirós Mata, coordinadora de la transición de adolescentes en la Clínica de Enfermedades Raras.

Este modelo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento es único en América Latina y pionero a nivel regional, asegurando un manejo clínico óptimo desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Las enfermedades raras, aunque individualmente son poco frecuentes, colectivamente representan un porcentaje significativo de la población, con más de 10 000 formas conocidas en el ser humano.

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